Nowość w Polsce: Prenatal testDNA analizuje wszystkie 23 pary chromosomów płodu

Nowość w Polsce: Prenatal testDNA nieinwazyjnie analizuje wszystkie 23 pary chromosomów płodu, wykrywając również mikrodelecje o wielkości 3 Mpz.

Prenatal testDNA z dużą dokładnością analizuje wszystkie 23 pary chromosomów dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. Bada nie tylko powszechne trisomie (21. – zespół Downa, 18. – zespół Edwardsa, 13. – zespół Patau) i rzadkie (9., 16., 22), ale nawet małe zmiany strukturalne – mikrodelecje o wielkości 3- 7 Mpz. Należy do nieinwazyjnych badań prenatalnych i może być wykonywany po 10 tygodniu ciąży. W Polsce jest dostępny od 2024 roku. Analizy przeprowadzane są w Unii Europejskiej przez laboratorium, które potwierdziło skuteczność testu na grupie ponad 70 000 ciąż i wykonało ponad 300 000 NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing).

Do badania pobierane jest 10 ml krwi z żyły odłokciowej matki, podobnie jak do zwykłych badań diagnostycznych np. morfologii krwi. Poprzez analizę krążącego pozakomórkowego DNA płodu obecnego w próbce krwi mamy Prenatal testDNA ocenia, czy występują nieprawidłowości genetyczne u nienarodzonego dziecka. Laboratorium stosuje do tego dokładną metodę NGS (ang. Next Generation Sequencing) i zaawansowane analizy bioinformatyczne. Dzięki temu badanie ma wysoką czułość (ponad 99%) i jednocześnie pobranie próbki jest nieinwazyjne i bezpieczne.

Prenatal testDNA jest wykonywany na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach CEIVD przez akredytowane laboratorium UNI EN ISO 15189:2013, numer akredytacji 0018M. Skuteczność testu została potwierdzona na ponad 70 000 ciążach i laboratorium wykonało już ponad 300 000 NIPT.

Co bada Prenatal testDNA?

Prenatal testDNA w swoim zakresie obejmuje analizę trisomii i monosomii wszystkich 23 par chromosomów (w tym trisomia 21., 18.,13., 9, 16, 22), dając w ten sposób wynik zbliżony do analizy kariotypu płodu przy użyciu inwazyjnych technik diagnostyki prenatalnej. Bada również zmiany w liczbie chromosomów płci (XY) oraz wszystkie delecje i duplikacje większe niż 7 Mpz. Umożliwia wykrycie wybranych małych zmian strukturalnych chromosomów płodu o wielkości 3-7 Mpz, które są na tyle niewidoczne, aby można je wykryć za pomocą standardowych metod badawczych, takich jak np. klasyczna analiza kariotypu. Mowa tu o submikroskopowych strukturalnych zmianach chromosomowych, takich jak niektóre powszechne zespoły mikrodelecji, w tym zespół DiGeorge (delecja 22q11.2). Mimo, że te zmiany są na tyle drobne, że trudno je zauważyć pod mikroskopem, mogą one mieć znaczący wpływ na rozwój i zdrowie dziecka.

Prenatal testDNA można rozszerzyć o badanie RhD, który poprzez analizę DNA płodu obecnego w próbce krwi przyszłej matki określa czynnik Rh(D) płodu. Dzięki temu daje możliwość zidentyfikowania ciąży zagrożonej chorobą hemolityczną płodu i noworodka, a tym samym ograniczyć stosowanie profilaktyki anty-D w przypadkach, gdy płód jest Rh(D) ujemny, podobnie jak matka. Na życzenie rodziców Prenatal testDNA informuje również o płci.

Wskazania do Prenatal testDNA – nieinwazyjnego testu prenatalnego

Niemal każda przyszła mama ma możliwość skorzystania z Prenatal testDNA, ale istnieje grupa ciężarnych, dla których test jest wyjątkowo zalecany. Do grupy tej należą kobiety:

• po 35. roku życia, ze względu na większe ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną;
• z nieprawidłowym wynikiem innych badań w ciąży (testu PAPP-A, testu złożonego) – wykryte nieprawidłowości mogące sugerować np. trisomię 21;
• u których dzieci z poprzednich ciąż były obciążone wadami genetycznymi, lub u których w rodzinach wady genetyczne były obecne;
• które mają przeciwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (np. przodujące łożysko, zakażenie wirusem HIV);
• chcą sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka w nieinwazyjny sposób.

Prenatal testDNA jest dostępny w całej Polsce w punktach pobrań Laboratorium testDNA oraz z pobraniem próbki w domu pacjentki. Nie wymaga skierowania i może go wykonać prawie każda kobieta w ciąży. Do przeciwwskazań zalicza obecność DNA guza we krwi matki, ciążę z 3 i więcej płodami, ciążę poniżej 10 tygodnia ciąży oraz zanikającego bliźniaka jeśli zatrzymanie rozwoju nastąpiło po 8 tygodniu ciąży lub minęło mniej niż 8 tygodni ciąży od zatrzymania do pobrania próbki.