Newsy

Pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a i innymi chorobami rzadkimi nie są w Polsce odpowiednio leczeni. Brakuje im dostępu do nowatorskich terapii i lekarzy specjalistów

2016-11-22  |  06:50

Co roku jeden na 6 tys. chłopców rodzi się z dystrofią Duchenne’a, chorobą genetyczną prowadzącą do zaniku mięśni. Wczesna diagnostyka pozwala zaplanować leczenie, które może znacznie wydłużyć życie i okres sprawności. Problemem jest jednak dostęp do terapii. Leki stosowane w chorobach rzadkich i ultrarzadkich nie zawsze są w Polsce refundowane.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to ciężka choroba genetyczna, która występuje przede wszystkim u chłopców i w niezwykle rzadkich przypadkach u dziewczynek. Nieleczona prowadzi do przedwczesnej śmierci w 2–4 dekadzie życia.

 Informacja o ciężkiej postępującej chorobie zawsze jest wstrząsem dla rodziców dziecka. Jest to niezwykle trudny moment, ale też szansa na to, by zaplanować leczenie i w ten sposób złagodzić przebieg choroby. Diagnoza stawiana jest zazwyczaj, kiedy chłopiec ma już wyraźne objawy choroby, ale bywa, że wykrywana jest w okresie niemowlęcym, zanim jeszcze pojawią się jakiekolwiek symptomy – wskazuje w rozmowie z agencją Newseria Biznes prof. Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

W schorzeniu istotna jest wczesna diagnostyka. W Polsce dystrofię Duchenne’a rozpoznaje się u dzieci w wieku 4–6 lat.

 Wczesna diagnostyka sprawia, że można zaplanować leczenie, i daje rodzicom szansę zadbania o to, żeby pewne działania, rehabilitacja czy badania niezbędne dla właściwej opieki, były wykonywane wtedy, kiedy trzeba, a nie w momencie, kiedy sytuacja staje się już naprawdę groźna – tłumaczy prof. Kostera-Pruszczyk.

Dystrofia Duchenne’a uwarunkowana jest genetycznie. Przyczyna choroby kryje się w mutacji genu, który uniemożliwia produkcję białka zwanego dystrofiną odpowiedzialnego za prawidłową kondycję mięśni. W 2014 roku Europejska Agencja Leków zarejestrowała ataluren, który może znacząco opóźnić postęp choroby i poprawić jakość życia pacjentów.

– Każdy sposób leczenia dystrofii Duchenne’a istotnie zmienia przebieg tej choroby. Opóźnia moment, kiedy chłopcy tracą sprawność ruchową, daje dużą szansę na to, że ich samodzielność będzie większa. To może nie tylko wydłużyć okres tej relatywnie dobrej sprawności, lecz także wydłużyć ich życie – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Wyzwaniem jest ustalenie rozpoznania w badaniu genetycznym. Łatwiejsza metoda genetyczna potwierdza dystrofię u ok. 70 proc. chorych chłopców. Trudniejszy jest natomiast dostęp do sekwencjonowania całego genu dystrofiny. Przy rozpoznaniu choroby istotne jest jak najszybsze dotarcie do specjalisty, neurologa dziecięcego lub genetyka.

– Najważniejsza jest możliwość skorzystania ze wszystkich dostępnych sposobów leczenia: regularnej rehabilitacji, leczenia sterydami, regularnej opieki neurologa i kardiologa dziecięcego, wielu specjalistów. Nawet jeżeli metody te nie są jeszcze dziś w stanie tej choroby całkowicie wyleczyć, to dają ogromne szanse na złagodzenie jej przebiegu – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk. – W Polsce w przeciwieństwie do innych krajów europejskich dostęp do nowatorskich terapii jest utrudniony, ze względu na brak refundacji leku oraz na niewystarczającą liczbę specjalistów.

– Wiemy, że chorób rzadkich nie można wyleczyć, ale walczymy o to, żeby wydłużyć życie tym małym pacjentom. Zakładamy, że postęp medycyny jest tak dynamiczny, że w tym dodatkowym czasie pojawiają się nowe produkty lecznicze, które jeszcze bardziej poprawią komfort chorych – podkreśla dr Leszek Borkowski, farmakolog kliniczny w Szpitalu Wolskim w Warszawie, prezes Fundacji Razem w Chorobie.

Jak wskazuje ekspert, choć sytuacja się poprawia, problemem w Polsce wciąż jest dostępność do leków sierocych wykorzystywanych w leczeniu chorób rzadkich i ultrarzadkich.

 Leki, które są stosowane w niektórych chorobach rzadkich, w ogóle nie są refundowane w Polsce. To prowadzi do sytuacji, że pacjenci praktycznie nie są leczeni. Stosuje się leczenie paliatywne czy rehabilitację, która choć rzeczywiście jest potrzebna, nie hamuje procesu chorobowego – wskazuje prezes Fundacji Razem w Chorobie.

Nowelizacja ustawy refundacyjnej, która zakłada zmianę dotychczasowego podejścia do badania efektywności kosztowej danej terapii i kładzie nacisk na efektywność kliniczną, może poprawić sytuację cierpiących na rzadkie choroby. Refundacja leków jest jednak tylko jednym z czynników, które mogą ułatwić życie chorym. Pomógłby również lepszy dostęp do lekarzy specjalistów.

Ataluren, lek stosowany w dystrofii Duchenne’a, której przyczyną jest mutacja nonsensowna w genie dystrofiny, nie jest w Polsce dostępny. Minister zdrowia nie wyraził zgody na jego refundację w ramach importu docelowego. Po odwołaniach przy wsparciu Rzecznika Praw Obywatelskich sprawa trafiła do Naczelnego Sądu Administracyjnego (NSA), który oddalił skargę kasacyjną ministra zdrowia w sprawie refundacji leku. NSA uznał, że odmowa refundacji była niezgodna z Konstytucją, a Ministerstwo Zdrowia powinno interpretować przepisy w interesie chorych, a nie przeciw nim. Resort zdrowia ma 30 dni na ustosunkowanie się do pisemnego uzasadnienia wyroku NSA.

– Dzisiaj mówi się, że będziemy przekonywać kobiety do rodzenia chorych dzieci. Takie przesłanie jest etyczne i szlachetne, ale za tym powinny pójść konkrety. Takim konkretem jest właśnie zwiększona opieka państwa już w momencie urodzenia się dziecka. Dotyczy to również dzieci z chorobami rzadkimi, a niektóre z nich diagnozujemy bardzo wcześnie. Chodzi o to, żeby te dzieci mogły być właściwie leczone – przekonuje dr Leszek Borkowski.

Czytaj także

Transmisje online

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

Partner serwisu

Wschód Kultury

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Partner serwisu

Instytut Monitorowania Mediów

Uroda

Natalia Gryglewska: W grudniu prawdopodobnie będę reprezentowała nasz kraj w kolejnym konkursie Miss Świata

Z racji dzierżonego tytułu Natalia Gryglewska bierze udział w różnych projektach zawodowych, kampaniach reklamowych, akcjach społecznych i imprezach branżowych. 27 maja we Włocławku odbędzie się finał Miss Polonia 2021/2022, podczas którego przekaże ona bursztynową koronę swojej następczyni, a sama z kolei zacznie przygotowania do udziału w wyborach Miss Świata, które prawdopodobnie odbędą się w tym roku już po raz drugi. Jeśli chodzi o czas wolny, to modelka najchętniej spędza go aktywnie, bo jak przyznaje – sport odgrywa bardzo ważną rolę w jej życiu.

 

Teatr

Ewa Ziętek: Mam wrażenie, że teraz do teatru przychodzi mniej ludzi. Z powodu wojny i drożyzny w sklepach liczą każdy grosz

Aktorka zauważa, że frekwencja w teatrach znów jest sporo mniejsza. I choć nie ma już obostrzeń związanych z pandemią, to nastroje społeczne pogorszyła wojna, która toczy się w Ukrainie, i wysoka inflacja. Ludzie mają więc kolejne powody do obaw i niepokoju, muszą także liczyć każdy grosz.

Seriale

Joanna Trzepiecińska: Rola Alutki przyniosła mi wielką sympatię publiczności. „Rodzina zastępcza” to był znakomity serial

Kilkanaście lat temu aktorka jako Alutka podbiła serca wielu osób i zdobyła dużą popularność. To było dla niej niezwykle miłe doświadczenie i również dziś nie kryje satysfakcji z tego, że jej bohaterka z „Rodziny zastępczej” tak zapadła widzom w pamięci. Zdaniem Joanny Trzepiecińskiej ten serial śmiało można nazwać kultowym, bo ogląda go już kolejne pokolenie, a on nadal – między innymi dzięki świetnemu scenariuszowi – nie traci na aktualności.

Partner serwisu